Chrípka či zlomená kosť nie sú ničím príjemným. Niektorí ľudia však nemali toľko šťastia a genetika sa s nimi kruto zahrala. Ukážkou je ochorenie fibrodysplasia ossificans progressiva, ktorá ľudí zaživa premieňa na skamenené sochy.
Ochorením trpí len niekoľko stoviek ľudí na celom svete
Už obyčajné nachladenie dokáže človeku poriadne znepríjemniť život. Predstavte si však, že by ste boli jeden z milióna ľudí so zákerným genetickým ochorením zvaným fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Ako informuje portál NIH, ide o mimoriadne zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje, že mäkké tkanivá v tele, ako sú napríklad svaly, väzy či šľachy, sa postupne menia na kosť, dochádza k tzv. osifikácii.
Telesná schránka človeka sa tak postupne mení na živú sochu. Čím viac osifikácia napreduje, tým menej sa človek dokáže pohybovať. Aj ten najbežnejší úkon sa zmení na heroický výkon. Celkovo týmto ochorením trpí na svete približne 700 až 800 ľudí. Ochorenie je zvyčajne badateľné už v útlom veku. Postupne sa na kosť menia tkanivá v krku a v ramenách a osifikácia zvyčajne postupuje smerom nadol ku končatinám.
Prvým príznakom, na základe ktorého je možné FOP diagnostikovať, sú abnormálne veľké a zdeformované palce na nohách po narodení. Osifikáciu mäkkých tkanív môže podnietiť čokoľvek. Stačí aj na pohľad neškodný lekársky zákrok, pád, pri ktorom by si iní len oprášili kolená alebo vírusová infekcia. Takmer okamžite dôjde k zápalu svalov a k opuchu, ktorý môže trvať aj niekoľko mesiacov. Následne zvyčajne dochádza k osifikácii, pričom tento stav je mimoriadne bolestivý.
FOP nepostihuje len končatiny a trup. V pokročilom štádiu postihuje aj tvár, následkom čoho človek stráca schopnosť hovoriť či normálne jesť, píše portál Medline Plus. Stav človeka môže byť natoľko kritický, že bez zásahu lekárov dochádza k podvýžive. Ak dôjde k osifikácii v oblasti hrudného koša, dochádza k ťažkostiam s dýchaním. Kostné tkanivo totiž nedovoľuje pľúcam, aby naplno vykonávali svoju funkciu. Predstavte si, že sa chcete zhlboka nadýchnuť, no vaše vlastné telo vám to nedovolí.
Kvôli nesprávnej diagnóze jej amputovali ruku
Medzi ľudí, ktorí trpia ochorením FOP, patrí aj Ashley Kurpiel. Ashley sa narodila ako zdanlivo zdravé dieťa a nič nezvyčajné si nevšimla ani jej adoptívna rodina, ktorá si ju osvojila, keď mala len niekoľko týždňov. Čoskoro sa však jej zdravotný stav začal zhoršovať, rodičia na jej chrbte a krku objavili zvláštne výrastky. Podstúpila desiatky vyšetrení, po ktorých lekári napokon došli k záveru, že má rakovinu.
Diagnóza bola nesprávna, no kvôli nej jej v troch rokoch amputovali ruku. Lekári si totiž mysleli, že v nej má metastázy, píše žena na svojom webe. Niet sa čo čudovať, že lekári pri určovaní diagnózy pochybili. Gén zodpovedný za osifikáciu mäkkých tkanív sa totiž podarilo objaviť až v roku 2006.
Ako informuje portál Adelaide Now, až 5 mesiacov po amputácii lekári kontaktovali adoptívnych rodičov, aby im oznámili, že Ashley nemá rakovinu, ale vzácne ochorenie FOP. Rodina bola zdrvená, keď sa dozvedela, že Ashley vekom celkom stratí schopnosť hýbať sa.
V poslednom štádiu FOP dokáže človek hýbať už len očnými viečkami a perami. Ako sme spomínali, „skamenie“ dokonca aj sánka. O ochorení mali v tom čase odborníci veľmi málo informácií. Rodina musela po informáciách pátrať v knižnici. Lekári rodičom oznámili, že si svoju dcéru majú užiť, kým sa dá. Dávali jej totiž najviac desať rokov života, vyjadrila sa v rozhovore pre Barcroft TV Ashleyna mama, Carol.
Dnes už Ashley nie je schopná pohybu
Ashley však napokon prekonala všetky očakávania, aj keď sa ju ochorenie postupne mení na živú sochu. Keď mala 25 rokov, „skamenela“ jej jedna z nôh a postupom času stratila aj schopnosť normálne sedieť. Vždy sa však dokázala novým okolnostiam prispôsobiť a odmietla sa len tak vzdať.
Naučila sa surfovať a jazdiť na skateboarde. Po tom, čo ostala pripútaná na vozík, dokonca vyhrala preteky na 5 kilometrov. Jednoducho, nenechala sa odradiť a rozhodla sa, že to, čo má, využije naplno. Dnes má Ashley 38 rokov a schopnosť hýbať sa stratila takmer úplne. Bez pomoci rodičov sa nedokáže obliecť, vykonať základné hygienické úkony, ani sa najesť.
Od čias objavenia genetickej mutácie vznikla aj medzinárodná organizácia (International FOP Association), ktorá sa snaží prispieť k tomu, aby vedci čo najskôr našli na FOP účinný liek, zatiaľ sa to však nepodarilo. V roku 2018 vlastnú podpornú skupinu pre ľudí s amputovanými končatinami založila aj Ashley. Stretávajú sa v nej ľudia s podobným osudom, ako je ten jej. Delia sa o svoje skúsenosti a zážitky, dávajú si rady a navzájom sa podporujú.
Ashley nevie, koľko rokov života má ešte pred sebou. Keď sa totiž na kameň premení jej hrudný kôš, jej pľúca sa nebudú môcť rozpínať, nebude sa môcť nadýchnuť a napokon sa zadusí. Niektorí pacienti následkom nedostatku kyslíka utrpia srdcový infarkt, píše portál Daily Mail.
Ochorenie u každého napreduje inak
S rovnakým ochorením žije aj 36-ročná Rachel Winnard. Rovnako ako v Ashleynom prípade, rodičia si všimli, že niečo nie je v poriadku, keď mala menej ako dva roky. Na chrbte sa jej tvorili výrastky, ktoré sa lekári pokúšali vyliečiť za pomoci chemoterapie a rádioterapie. Jej stav sa zhoršil, keď mala Rachel 9 rokov. Hrala sa vonku s kamarátmi, no spadla a udrela si chrbát, čo zapríčinilo v jej tele silný zápal a následnú osifikáciu. Správnu diagnózu jej však lekári určili, až keď mala 12 rokov.
Vážne ju ochorenie začalo obmedzovať, v čase, keď mala 20 rokov. Dovtedy viedla Rachel relatívne normálny život. U každého totiž FOP postupuje rôznou rýchlosťou. Podobne ako Ashley, aj Rachel sa usiluje o optimistický pohľad na svet. Napriek ochoreniu si v roku 2008 našla životnú lásku. S manželom dokonca dúfali, že sa im podarí mať deti. Rachel v roku 2009 otehotnela, jej zdravotný stav sa však rapídne zhoršil a o dieťa napokon prišla. Navyše, lekári dvojicu varovali, že aj keby sa jej dieťa donosiť podarilo, existuje 50 % šanca, že bude tiež trpieť FOP.
Ako informuje portál Daily Mail, dnes už Rachel nie je schopná pohybu. O všetky jej potreby sa musí starať manžel Paul. Rachel však priznáva, že z času na čas predsa len upadne do depresií. Uvedomuje si, že kvôli svojmu stavu si vyžaduje neustálu pomoc a starostlivosť. Bojuje s pocitom, že je pre svoje okolie záťažou.
Nahlásiť chybu v článku